Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Noonan

Sjukdom/skada/diagnos
De symtom som är mest kännetecknande för Noonans syndrom är kombinationen av medfött hjärtfel, kortväxthet och ett speciellt utseende. Många andra symtom kan ingå, och de individuella variationerna är mycket stora.

Noonans syndrom tillhör de så kallade RAS-MAPK-syndromen (Ras/mitogen activated protein kinase), som är symtomkomplex snarare än syndrom eller specifika sjukdomar. Symtombilden varierar mycket mellan de syndrom som ingår, men de senaste årens forskning visar att de olika RAS-MAPK-syndromen kan orsakas av många olika genetiska avvikelser samt att avvikelser i samma arvsanlag (gen) ibland ger ett syndrom och ibland ett annat. Denna grupp av nära besläktade tillstånd benämns numera även neurokardiofaciokutana syndrom. Diagnosen ställs i första hand på de symtom som finns, och den kan också sedan ofta bekräftas genom DNA-analys.

O Koblinsky beskrev syndromet första gången 1883. År 1963 beskrev de amerikanska barnhjärtläkarna Jacqueline Noonan och Dorothy Ehmke nio barn med medfött hjärtfel, kortväxthet och likartat utseende. Syndromet beskrevs från början under namn som female pseudo-Turner syndrome och male Turner syndrome.

Andra mycket ovanliga tillstånd som ingår i RAS-MAPK-syndromen är till exempel kardiofaciokutant syndrom, Costellos syndrom, LEOPARD syndrom, neurofibromatos typ 1 och neurofibromatos typ 1-liknande syndrom, vilka på grund av snarlikt utseende och snarlika avvikelser kan uppfattas som Noonans syndrom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om kardiofaciokutant syndrom.

Förekomst
Uppskattningsvis föds 40-100 barn med Noonans syndrom varje år i Sverige, men siffrorna är mycket osäkra. Eftersom diagnosen kan vara svår att ställa på grund av de stora variationerna finns det med stor sannolikhet personer som har syndromet utan att ha fått diagnosen.

De symtom som är mest kännetecknande för Noonans syndrom är kombinationen av medfött hjärtfel, kortväxthet och ett speciellt utseende. Många andra symtom kan ingå, och de individuella variationerna är mycket stora.

Se även
Socialstyrelsen

 

Sidansvarig: Lena Lehto|Sidan uppdaterades: 2014-04-03
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?

Denna text är utskriven från följande webbsida:
http://gpgrc.gu.se/forskning/forskningsgrupper/syndrom/noonan/
Utskriftsdatum: 2020-05-26