Till startsida
Göteborgs universitet
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

22q11

Sjukdom/skada/diagnos

22q11-deletionssyndromet är ett syndrom där många olika organ kan påverkas. Flera missbildningar kan förekomma, som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, täta luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem, som svårigheter med uppmärksamhet och socialt samspel. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra. 

Syndromet är även känt som VCFS (velokardiofacialt syndrom), DiGeorges syndrom och tidigare även under bokstavskombinationen CATCH 22, men 22q11-deletionssyndromet är den benämning som numera används och som bäst sammanfattar orsaken.

DiGeorges syndrom beskrevs först 1965 av barnläkaren Angelo DiGeorge från Philadelphia. Det kännetecknades av avsaknad av brässen (tymus), låg kalkhalt i blodet på grund av nedsatt funktion av bisköldkörtlarna, hjärtfel och ett karaktäristiskt utseende. Syndromet delades upp i komplett DiGeorges syndrom med en svår immunbrist eller partiellt DiGeorges syndrom med lätt till måttlig immunbrist. Numera används benämningen DiGeorges syndrom i första hand när en svår immunbrist ingår, vilket är sällsynt.

Robert Shprintzen, logoped i New York, beskrev 1978 ett syndrom med bristande gomfunktion, med eller utan gomspalt, som kännetecknades av öppet nasalt tal, inlärningssvårigheter, karaktäristiskt utseende samt ofta medfött hjärtfel. Han kallade syndromet velokardiofacialt syndrom (velum=gomsegel, kardio=hjärt-, facies=ansikte).

I början av 90-talet fann man att båda syndromen orsakades av en och samma kromosomavvikelse, och en engelsk forskargrupp föreslog därför i stället namnet CATCH 22. Det är en initialförkortning, där C står för cardiac anomaly (hjärtfel), A för anomalous face (karaktäristiskt ansikte), T för thymic hypoplasia (underutveckling av brässen), C för cleft palate (gomspalt), H för hypocalcemia (låg kalknivå i blodet) och 22 för kromosom nummer 22.

Förekomst 
Ungefär 25 barn per 100 000 föds med 22q11-deletionssyndromet. Hittills har cirka 300-400 personer fått diagnosen i Sverige. Eftersom kunskapen om syndromet fortfarande är relativt begränsad, i kombination med att symtomen kan vara lindriga, finns det anledning att tro att många är odiagnostiserade.

 

Se även                                                                  

Socialstyrelsen

 

Sidansvarig: Lena Lehto|Sidan uppdaterades: 2014-04-08
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?